Huaiyu Hu, PhD

RESEARCH ABSTRACT

遗传性视网膜变性和脑畸形的机制和治疗进展

我们的实验室研究影响中枢神经系统的遗传疾病的机制, including the eye and the brain, 开发针对这些遗传疾病的基因疗法. 我们对细胞-细胞外基质相互作用如何参与大脑和视网膜的发育以及这种相互作用的破坏如何影响正常发育特别感兴趣. 我们专注于两种类型的遗传疾病, 色素性视网膜炎和先天性肌肉营养不良也累及中枢神经系统. Specifically, 我们研究了异常蛋白糖基化对细胞外基质相互作用的影响，以及细胞外基质相互作用缺陷如何导致视网膜营养不良和脑功能障碍. In our laboratory, 我们用老鼠和斑马鱼来模拟这些疾病，并帮助发现包括基因治疗在内的实验性治疗方法.

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